3 maneiras de diagnosticar anemia de Fanconi

3 Métodos:Identificar os sinais antes ou durante o nascimento Identificar sinais durante a infância ou mais tarde Receber um diagnóstico

A anemia de Fanconi (FA) é uma doença hereditária que surge devido a uma lesão na medula óssea, o tecido mole encontrado dentro de seus ossos que produz glóbulos brancos. Estas lesões obstruir a produção das células brancas do sangue e pode causar problemas de saúde graves, como leucemia, que é um tipo de cancro de sangue. A anemia de Fanconi é um distúrbio relacionado com sangue, mas pode também afectar os órgãos, tecidos e sistemas do corpo e pode tornar a pessoa em risco aumentado de desenvolver cancro. A doença é normalmente diagnosticada antes dos 12 anos, mas pode ser detectada na infância e até mesmo antes do nascimento.

método 1Identificar os sinais antes ou durante o nascimento

Conhecer a história genética de sua família. A anemia de Fanconi é uma doença geneticamente por isso, se alguém na sua família tem uma história de anemia, poderia ter o gene. Há um gene recessivo que transmite anemia de Fanconi, o que significa que ambos os pais devem ter o gene e passá-lo para o seu filho a este contrato a doença. Sendo um gene recessivo, ambos os pais podem ser portadores e não têm a doença.

Submeter-se a testes para identificar o gene. Se você não tem certeza se gene vigias anemia de Fanconi, existem vários testes que podem realizarte com a ajuda de um geneticista. Se um dos pais é portador do gene, seus filhos não irá desenvolver anemia de Fanconi. Mesmo se ambos os pais têm o gene, só existe uma probabilidade de que um em cada 4 crianças contrair anemia de Fanconi.

O teste mais comum é uma mutação genética. Um conselheiro genético terá uma amostra da pele e procurar mutações (alterações anormais nos genes) que estão relacionados com anemia de Fanconi.
O teste cromossomo quebra envolve tomar sangue do braço e tratar as células com produtos químicos especiais. foram então observadas estas células para determinar se separou. Na anemia de Fanconi, cromossomas estão separadas e voltar a entrar mais facilmente do que em pessoas normais. Este teste é a única maneira de determinar se alguém tem o gene para a AF. Este é um teste complicado que pode executar apenas alguns centros.

Avaliada para determinar se um feto tem o gene. Há dois testes para um feto em desenvolvimento: a biópsia de vilo corial e amniocentese. Ambos os testes são realizados em um consultório médico ou hospital.

A biópsia de vilo corial realizada de 10 a 12 semanas após o último período menstrual de uma mulher grávida. O médico irá inserir um tubo fino através da vagina e do colo para a placenta. Em seguida, tomar uma amostra de tecido placentário utilizando sucção suave, e isso vai ser avaliada em um laboratório para identificar qualquer anormalidade genética.
A amniocentese é realizada de 15 a 18 semanas após o último período menstrual de uma mulher grávida. O médico irá usar uma agulha para remover uma pequena quantidade de fluido a partir do saco amniótico em torno do feto. Em seguida, um técnico de avaliar os cromossomas da amostra para determinar se eles têm genes defeituosos.

Identificar os sintomas da anemia de Fanconi. Depois que a criança nasce, você tem que verificar se você tem certos defeitos físicos que revelam a presença de anemia de Fanconi. É possível identificar alguns deles em seu próprio país, mas outros vão exigir a avaliação de um médico.

AF pode causar falta de polegares, a presença de três ou mais de entre eles ou formas estranhas nestes dedos. É provável que os ossos dos braços, quadris, pernas, mãos e dedos do pé não tem um completo ou normal. Pessoas que sofrem de AF pode ter escoliose ou um pórtico em arco.
Olhos, pálpebras e das orelhas pode ter uma forma anormal. Além disso, crianças com AF pode nascer surdo.
Aproximadamente 75% de pacientes com anemia de Fanconi tem, pelo menos, um defeito de nascença.
Uma criança com AF não pode ter uma doença renal ou rins pode ter uma forma anormal.
AF também pode causar defeitos cardíacos congênitos. O mais comum é o defeito do septo interventricular (VSD), um buraco ou defeito na parte inferior da parede que separa a câmara esquerda do coração da câmara direita.

método 2Identificar sinais durante a infância ou mais tarde

Veja se existem áreas de pele pigmentada. Você terá que encontrar áreas planas de pele morena clara, que são chamados pontos "café au lait" (termo francês que significa "café com leite"). Eles podem ser áreas de pele mais clara (hipopigmentação).

Identifica anomalias comuns na cabeça e no rosto. Entre elas estão uma pequena ou grande cabeça, um pequeno maxilar inferior, uma ave semelhante a um rosto, um saliente e inclinada testa, etc. Alguns pacientes têm uma baixa linha do cabelo e pescoço dobras.

Além disso, você pode notar a presença de olhos, pálpebras e orelhas deformadas. Devido a estas deficiências, a pessoa com AF pode ter prejudicado audição ou visão.

Identifica defeitos no esqueleto. A pessoa pode não ter polegar, ou poderia tê-lo deformado. Braços, antebraços, quadris e pernas pode ser curto, arqueado ou anormal. Mãos e pés pode ter uma quantidade anormal dos ossos, e alguns pacientes terá seis dedos.

A coluna e as vértebras são áreas comuns onde surgem defeitos esqueléticos. Entre eles temos uma coluna arqueada (chamada de escoliose), costelas anormais e vértebras, ou vértebras adicionais.

Identifica defeitos genitais em homens e mulheres. Obviamente, homens e mulheres têm sistemas genitais diferentes, por isso você tem que identificar sinais diferentes.

defeitos genital masculino pode compreender o subdesenvolvimento de todos os órgãos genitais, uma pequena pénis, testículos retidos, uretra abertura na superfície inferior do pénis, fimose (rigidez anormal do prepúcio, que evita o encolhimento na glande) pequenos testículos e produção de espermatozóides reduzida (que provoca infertilidade).
defeitos genitais femininos incluem a ausência de um (ou forma muito perto ou básico) ou vagina, útero e contracção dos ovários.

Identifica outros problemas de desenvolvimento. Um bebê pode ter um baixo peso devido à má nutrição no útero de sua mãe. É provável que a criança não crescer a uma taxa normal, o que é mais baixo e mais elegante que outras crianças da mesma idade. Todos os tipos de anemia provoca um fornecimento de oxigénio insuficiente para vários tecidos, o que significa que o paciente irá geralmente desnutridos. desenvolvimento cerebral inadequada pode gerar um baixo QI ou dificuldades de aprendizagem.

Preste atenção aos sinais clássicos de anemia. A anemia de Fanconi é um tipo de anemia, que irá apresentar diversos sintomas de outras doenças. Se você perceber esses sintomas, isso nem sempre significa que é devido à anemia de Fanconi, mas é uma probabilidade.

A fadiga é o principal sintoma de anemia. Isto ocorre devido ao fornecimento de oxigénio reduzido, o que é necessário para queimar os nutrientes para as células e produzir energia.
Também têm anemia envolve uma diminuição de células vermelhas do sangue. Sua pele ficará mais claro quando se sofre de anemia, porque as células vermelhas do sangue são responsáveis para dar o sangue a sua cor vermelha e, assim, o tom de rosa para a pele.
A anemia provoca um aumento do débito cardíaco e, por conseguinte, o fornecimento de sangue aos tecidos enviados a fim de compensar aumentos de oxigenação pobre. Isto poderia cansar o coração e causar insuficiência cardíaca. Nesta condição, a criança vai sofrer de tosse com expectoração espumosa, dificuldade respiratória (especialmente quando deitado) ou inchaço do corpo.
Entre os outros sintomas de anemia temos tonturas, dor de cabeça (devido à má oxigenação do cérebro), e frio, pele pegajosa.

Identifica os sinais de baixa de glóbulos brancos. Os glóbulos brancos compõem o sistema de defesa natural do corpo contra várias infecções. Se a medula óssea funciona de forma inadequada, ele irá diminuir a produção de células brancas do sangue e vai perder essa defesa natural. A criança irá desenvolver infecções facilmente porque os organismos que as pessoas normais podem suportar. Estas infecções geralmente duram mais tempo e são difíceis de tratar.

As crianças com um diagnóstico de câncer em uma idade precoce deve ser avaliada para determinar se eles têm anemia de Fanconi.

Identifica os sinais de diminuição das plaquetas. As plaquetas são necessárias para a coagulação do sangue. Se a falta de plaquetas, pequenos cortes e feridas vai sangrar mais ser tratada. Além disso, a criança pode equimoses com facilidade ou desenvolver petéquias. Pequenas áreas de sangramento pele vermelha ou roxo surgem quando pequena embarcação passa sob a pele.

Se as plaquetas são muito reduzidas, hemorragia espontânea pode ocorrer no nariz, boca ou do tracto digestivo, e articulações. Esta é uma condição grave que requer atenção médica urgente.

método 3Receber um diagnóstico

Falar com um médico. Estes sinais são apenas sintomas que indicam que uma pessoa pode sofrer de anemia de Fanconi. Somente um médico pode realizar um teste para determinar se a pessoa tem a doença. Antes de realizar o exame, o médico deve saber todas as outras condições que possam afetá-lo. Isso inclui a história da família, medicamentos, transfusões de sangue recentes ou outras doenças.

Submeter-se a testes para identificar anemia aplástica. A anemia de Fanconi é um tipo de anemia aplástica, o que significa que a medula óssea é danificada e não produz as células sanguíneas apropriadamente. Para executar um teste, o médico terá que extraerte sangue, geralmente no braço. Este sangue é então analisado sob um microscópio para executar uma contagem de sangue completo (CBC) ou contagem de reticulócitos.

Em um CBC, uma amostra de sangue numa lâmina de microscópio é colocada e analisada. Em seguida, o médico irá contar o número de células e garantir que você tenha a quantidade adequada de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. No caso da anemia aplástica, o médico irá examinar as células vermelhas do sangue para determinar se o seu valor diminuiu consideravelmente, se o seu tamanho tem aumentado e se houver muitas células de tamanho anormal.
Em uma contagem de reticulócitos, o médico irá analisar o sangue sob um microscópio e contagem de reticulócitos. Estes são precursores imediatos das células vermelhas do sangue. A sua percentagem no sangue pode indicar a forma como a medula óssea produz as células sanguíneas. Na anemia aplástica, este valor diminui grandemente a quase zero.

Aceita submeter-se a uma citometria de fluxo de teste. O médico irá tomar algumas células da pele e artificialmente desenvolvido em um ambiente químico. Se a amostra tem AF, a cultura deixará de desenvolver numa fase anormal, o avaliador observou.

Passar por uma aspiração da medula óssea. Este teste envolve a remoção de parte da sua medula óssea para avaliar diretamente. Após anestesiar a pele sob anestesia local, Dr. introduzir uma espessura e largura em uma agulha de metal de ossos geralmente em bobina óssea, a parte superior do esterno ou do osso do quadril.

Se o paciente for uma criança ou uma pessoa que não coopera, o médico pode dar anestesia geral para colocá-lo para dormir e introduzir a agulha.
Mesmo com a anestesia, o procedimento é muito doloroso. Existem muitos nervos dentro do osso, ao qual a anestesia local não pode obter com agulhas comuns.
A agulha vai ser colocado numa seringa, e, em seguida, introduzindo-o para uma certa profundidade, o êmbolo vai puxar cuidadosamente. O líquido amarelado que irá remover a medula óssea. o líquido é então avaliada para determinar se uma quantidade suficiente de células do sangue ocorre. A dor geralmente desaparece pouco depois de retirar a agulha.
Às vezes, a medula óssea pode tornar-se sólida e fibrosa durante a inatividade prolongada. Neste caso, nada surgirá durante a aspiração de agulha, o que é chamado "agulhamento seco".

Submeter-se a uma biópsia da medula óssea. Se os resultados dos pacientes em um "agulhamento seco", o médico pode ter que realizar uma biópsia de medula óssea para verificar a sua condição exata. O processo assemelha-se a aspiração, empregando uma única agulha e uma parte mais larga de tecido do osso é cortado. Este tecido é então examinada sob um microscópio para avaliar a percentagem de células danificadas.

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Não confundir com síndrome de Fanconi anemia de Fanconi, que é um distúrbio renal.
Note-se que pode ser difícil de diagnosticar AF. O diagnóstico desta doença muitas vezes é difícil, pois há muitas outras causas de anemia. Basicamente, é uma doença das células do sangue, mas afecta muitos outros órgãos do corpo, e eles podem apresentar sintomas mais claramente.
anemia de Fanconi está relacionado com muitas outras condições e doenças. Mesmo que você pode diagnosticar anemia de Fanconi, pode haver muitas outras condições que possam surgir, incluindo aqueles leucemia encontrados e outros tipos de câncer, doença renal e problemas cardíacos.
Uma possível cura para o AF é um transplante de medula óssea. Este é um tratamento comum para a anemia aplástica, mas a preparação de um paciente com FA é muito diferente da realizada para outras condições de anemia aplástica. Pacientes com FA também ter quimioterapia e radioterapia de forma diferente, de modo que esses tratamentos devem ser usados com cuidado.

Como diagnosticar a anemia de fanconi

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